La Maladie de Unverricht-Lundborg est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de méthodes cliniques, génétiques et neurologiques. Le diagnostic commence généralement par une évaluation médicale approfondie, comprenant l'analyse des antécédents médicaux du patient et l'examen des symptômes présents.
Des tests génétiques peuvent être effectués pour rechercher des mutations spécifiques dans le gène responsable de la maladie, appelé SCA1. Ces tests peuvent aider à confirmer le diagnostic chez les patients présentant des symptômes caractéristiques.
Les examens neurologiques, tels que l'électroencéphalographie (EEG), peuvent également être utilisés pour évaluer l'activité électrique du cerveau et détecter les anomalies associées à la maladie.
Il est important de consulter un médecin spécialiste en neurologie pour obtenir un diagnostic précis de la Maladie de Unverricht-Lundborg, car les symptômes peuvent être similaires à d'autres troubles neurologiques.