Quelle est l'histoire de la Maladie de Unverricht-Lundborg?
Quand a-t-on découvert la Maladie de Unverricht-Lundborg? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce que cela fut une coïncidence ou pas ?
La maladie de Unverricht-Lundborg est une maladie neurologique héréditaire rare qui se caractérise par des crises d'épilepsie et une ataxie cérébelleuse progressive. Elle a été décrite pour la première fois en 1891 par les médecins finlandais Heinrich Unverricht et Erik Lundborg.
Les symptômes de la maladie de Unverricht-Lundborg apparaissent généralement pendant l'enfance ou l'adolescence. Les personnes atteintes présentent des crises d'épilepsie myocloniques, qui se manifestent par des secousses musculaires soudaines et involontaires. Ces crises peuvent être déclenchées par le stress, la fatigue ou la consommation d'alcool.
En plus des crises d'épilepsie, les patients développent progressivement une ataxie cérébelleuse, qui se caractérise par des troubles de l'équilibre, de la coordination et de la marche. Les mouvements deviennent de plus en plus maladroits et saccadés au fil du temps.
La maladie de Unverricht-Lundborg est causée par des mutations dans le gène CSTB, qui est responsable de la production d'une protéine appelée cystatine B. Cette protéine joue un rôle important dans la régulation des enzymes qui dégradent les protéines dans les cellules nerveuses.
Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour la maladie de Unverricht-Lundborg. Les traitements actuels visent à contrôler les symptômes, notamment par l'utilisation de médicaments antiépileptiques et de thérapies physiques pour améliorer la coordination et l'équilibre.
