Quelles sont les causes de la Maladie de Unverricht-Lundborg?

La Maladie de Unverricht-Lundborg est une maladie génétique rare qui se caractérise par des crises d'épilepsie et une dégénérescence progressive des muscles. Les causes exactes de cette maladie ne sont pas encore entièrement comprises, mais des mutations dans le gène CSTB sont souvent associées à sa survenue.

Le gène CSTB est responsable de la production d'une protéine appelée cystatine B, qui joue un rôle important dans la régulation des enzymes lysosomales. Les mutations dans ce gène entraînent une diminution de la quantité de cystatine B, ce qui perturbe le fonctionnement normal des lysosomes.

Les lysosomes sont des organites cellulaires impliqués dans la dégradation des protéines et des autres composants cellulaires. Lorsque leur fonctionnement est altéré, cela peut entraîner une accumulation anormale de substances toxiques dans les cellules, ce qui endommage progressivement les tissus, y compris les muscles et le système nerveux central.

Il est important de souligner que la Maladie de Unverricht-Lundborg est une maladie génétique héréditaire, ce qui signifie qu'elle peut être transmise de manière autosomique récessive. Cela signifie qu'un individu doit hériter de deux copies mutées du gène CSTB, une de chaque parent, pour développer la maladie.