Qu'est-ce que c'est la Maladie de Unverricht-Lundborg ?
Description de la Maladie de Unverricht-Lundborg. Ici vous pouvez voir la définition de la Maladie de Unverricht-Lundborg et savoir de quoi il s'agit.
La Maladie de Unverricht-Lundborg est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Elle se caractérise par des crises d'épilepsie myocloniques, qui sont des secousses musculaires involontaires et soudaines. Ces crises peuvent être déclenchées par des stimuli sensoriels tels que la lumière ou le bruit.
Les symptômes de la maladie peuvent apparaître dès l'enfance ou l'adolescence et s'aggravent progressivement avec le temps. Outre les crises myocloniques, les personnes atteintes peuvent également présenter une coordination motrice altérée, une faiblesse musculaire et des difficultés d'élocution.
La Maladie de Unverricht-Lundborg est causée par des mutations dans le gène CSTB, qui joue un rôle dans la régulation de l'activité des enzymes dans les cellules du cerveau. Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène muté pour que l'enfant soit atteint.
Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour la Maladie de Unverricht-Lundborg. Les traitements actuels visent à contrôler les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients.
