Quelles sont les causes du Syndrome de Usher?

Le Syndrome de Usher est une maladie génétique rare qui affecte à la fois l'ouïe et la vision. Les causes de ce syndrome sont principalement liées à des mutations génétiques. Il existe trois types de Syndrome de Usher, chacun étant associé à des gènes spécifiques.

Le type 1 est causé par des mutations dans les gènes MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2 et USH1H. Le type 2 est causé par des mutations dans les gènes USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1, HARS et PDZD7. Le type 3 est causé par des mutations dans le gène USH3A.

Ces mutations génétiques altèrent la production de protéines essentielles à la fonction normale des cellules sensorielles de l'ouïe et de la vision. En conséquence, les personnes atteintes du Syndrome de Usher peuvent présenter une perte auditive progressive et une rétinite pigmentaire, une maladie dégénérative de la rétine.

Il est important de souligner que le Syndrome de Usher est une maladie héréditaire et que les parents porteurs de mutations génétiques peuvent transmettre la maladie à leurs enfants.