Le Syndrome de Walker-Warburg est une maladie génétique rare et grave qui affecte le développement du cerveau et des muscles. Il a été décrit pour la première fois par les médecins britanniques Walker et Warburg dans les années 1980.
Ce syndrome est caractérisé par une combinaison de malformations congénitales, notamment des anomalies du cerveau, des yeux et des muscles. Les enfants atteints de ce syndrome présentent souvent un retard du développement moteur et intellectuel, des problèmes de vision, des malformations du visage et des membres, ainsi que des problèmes respiratoires et cardiaques.
La cause exacte du Syndrome de Walker-Warburg n'est pas encore complètement comprise, mais il est généralement considéré comme une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre un gène défectueux à leur enfant pour qu'il développe la maladie.
Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le Syndrome de Walker-Warburg. Les soins médicaux sont principalement axés sur la gestion des symptômes et le soutien aux fonctions vitales.