Histoire de la vie de Matthias DELAUNOY, un petit belge épanoui

Voici l'histoire de Matthias : il est né le 10/10/2018 avec un retard de croissance in utéro. Étant descendu sous la barre des 2 kg, nous avons du passer par la case " néonatologie " pendant 3 semaines. Il ne voulait déjà pas téter. À son retour à la maison, nous avons commencer à calculer ses quantités journalières de lait qu'il devait prendre (il n'arrivait jamais au compte juste, c'était une corvée de lui donner le biberon vu qu'il n'en voulait pas). Les difficultés d'allaitement se sont accentuées. Puis sont apparus les premiers vomissements. C'était comme un cycle, une boucle sans fin : de son premier mois de naissance jusqu'à ses 15 - 16 mois, nous avions 3 semaines ou tout se passaient à moitié bien (malgré les difficultés pour lui faire ingérer péniblement 100 ml de lait), et la dernière semaine c'était la catastrophe : tout ce qu'il ingerait il le vomissait sans exception. Il a été hospitalisé une première fois pour faire différents diagnostics (écho thoracique, prises de sang et d urine, ph mitrèe, sondes nasogastrique .... une potentielle allergie au protéines de lait de vache est envisagée. On nous instaure le nutramigen. Cependant cela s'avérera inefficace et le diagnostic tomba à l'eau. Nous sommes également passé par l'ostéopathie et la kinésithérapie afin de pouvoir le stimuler dans sa prise de lait - en vain - (on pensait qu'il était atteint de syndrome de kiss). Durant les mois qui suivent il sera à nouveau hospitalisé pour une grosse laryngite.m ou une hypothermie. À cette période on enchaînait maladie sur maladie il était très faible et maigre. Notre pédiatre a alors émis l'hypothèse d'avoir recours à la génétique et a l'endocrinologue pensant à un syndrome de Silver Russell. Syndrome improbable vu les faibles similitudes physiques. Nous nous sommes rendus à Bruxelles et pour avoir un avis d'un autre généticien qui spécialisé dans ce syndrome qui écartait cette hypothèse. Et finalement le diagnostic est étonnamment tombé assez rapidement ce mois-ci (1 an d'analyses génétiques). N'ayant pas de nouvelles de la génétique au courant du mois de mai, j'ai décidé de contacter le généticien pour lui informer de l'évolution de Matthias et le fait qu'il ne marche pas encore à presque 20 mois et qu'il ne parle pas beaucoup. Grâce à ces informations il a orienté de nouvelles analyses génétiques vers le WSS. Et il s'est avéré que cela soit survenu de novo. Nous sommes soulagés d'avoir un nom a tous ses problèmes mais sommes également dans l'inconnu concernant cette maladie.

Matthias pèse aujourd'hui 8 kg 04 grammes à presque 2 ans pour 74 cm. Il est très très actif.