Quels sont les pires symptômes du Syndrome de Wiedemann-Steiner?

Ici vous pouvez voir affichés les pires symptômes que les personnes avec le Syndrome de Wiedemann-Steiner souffrent

Le Syndrome de Wiedemann-Steiner est une maladie génétique rare qui affecte le développement physique et intellectuel de ceux qui en sont atteints. Les symptômes varient d'une personne à l'autre, mais certains des pires symptômes incluent :

Retard de croissance : Les individus atteints de ce syndrome ont souvent une croissance ralentie, ce qui peut entraîner une petite taille et un retard de développement physique.

Dysmorphie faciale : Les caractéristiques faciales peuvent être affectées, avec des sourcils épais, un nez large et une bouche large.

Déficit intellectuel : Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent présenter un retard mental modéré à sévère, ce qui peut affecter leur capacité à apprendre et à se développer.

Anomalies musculo-squelettiques : Des anomalies des mains, des pieds et des os peuvent être présentes, ce qui peut entraîner des difficultés motrices.

Troubles du comportement : Certains individus peuvent présenter des problèmes de comportement tels que l'hyperactivité, l'agressivité ou l'anxiété.

Il est important de noter que les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, et que chaque individu atteint de ce syndrome peut présenter un ensemble unique de symptômes. Il est essentiel de consulter un professionnel de la santé pour obtenir un diagnostic précis et un plan de traitement approprié.

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Il semble y avoir une bonne quantité de variation du phénotype parmi celles ayant Wiedemann-Steiner Syndrome (WSS) polymorphismes de nucléotides simples (Snp). Les snp sont des variants génétiques du gène chez une population, parfois comme le résultat d'un nouvellement générés par mutation.

Si c'est possible cette variation phénotypique est le résultat de différences dans les détails de nucléotides dans le gène est altéré, modifié, il est beaucoup plus probable (IMNSHO) que la variation du phénotype est le résultat de la co-dépendance effets d'autres, normalement non pathologique, de la variation génétique dans WSS individus. Nous savons que le WSS gène code pour une protéine qui sert de catalyseur qui fait partie de l'homme épigénétique du métabolisme des machines. Il serait donc judicieux que des dizaines, voire des centaines, voire des milliers d'autres gènes pourraient avoir leurs expressions modifiées. Et qui, à leur tour, sont susceptibles d'avoir de profondes répercussions sur la personne atteinte du phénotype.

Autant que je sache, les éléments suivants peuvent être les pires symptômes de WSS, classés par ordre décroissant de gravité et/ou des conséquences à long terme; (ceci est surtout basé sur ce que nous avons vu avec mon fils, qui semble être plus gravement touchés que la moyenne, et ce que j'ai lu):
- Altération de l'intelligence
- Troubles de la parole, parfois, de la compléter ou de la quasi-absence de la parole, et une altération de compétences linguistiques
- Hypotonie comme les bébés
- Les troubles de la coordination
- Partielle cécité corticale peut être présent
- Incapacité à comprendre de nombreux problèmes de sécurité
- Risque de fugue
- Le manque de compréhension que leurs actions peuvent, par inadvertance, nuire à quelqu'un à proximité
- Incapacité à mâcher peut parfois être présent
- De multiples sensibilités alimentaires
- Hypersensibilité à artificiels, colorants alimentaires
- L'apnée du sommeil peut être présent (à la fois obstructive en raison de l'hypotonie et de la centrale en raison de système nerveux imairment)
- GERD en raison de l'hypotonie comme les bébés
- Retard dans le moteur de jalons comme les bébés

Sur le côté positif, la personne touchée semblent souvent avoir une heureuse disposition.