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Quels sont les pires symptômes du Syndrome de Wiedemann-Steiner?

Ici vous pouvez voir affichés les pires symptômes que les personnes avec le Syndrome de Wiedemann-Steiner souffrent

Symptômes du Syndrome de Wiedemann-Steiner
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Il semble y avoir une bonne quantité de variation du phénotype parmi celles ayant Wiedemann-Steiner Syndrome (WSS) polymorphismes de nucléotides simples (Snp). Les snp sont des variants génétiques du gène chez une population, parfois comme le résultat d'un nouvellement générés par mutation.

Si c'est possible cette variation phénotypique est le résultat de différences dans les détails de nucléotides dans le gène est altéré, modifié, il est beaucoup plus probable (IMNSHO) que la variation du phénotype est le résultat de la co-dépendance effets d'autres, normalement non pathologique, de la variation génétique dans WSS individus. Nous savons que le WSS gène code pour une protéine qui sert de catalyseur qui fait partie de l'homme épigénétique du métabolisme des machines. Il serait donc judicieux que des dizaines, voire des centaines, voire des milliers d'autres gènes pourraient avoir leurs expressions modifiées. Et qui, à leur tour, sont susceptibles d'avoir de profondes répercussions sur la personne atteinte du phénotype.

Autant que je sache, les éléments suivants peuvent être les pires symptômes de WSS, classés par ordre décroissant de gravité et/ou des conséquences à long terme; (ceci est surtout basé sur ce que nous avons vu avec mon fils, qui semble être plus gravement touchés que la moyenne, et ce que j'ai lu):
- Altération de l'intelligence
- Troubles de la parole, parfois, de la compléter ou de la quasi-absence de la parole, et une altération de compétences linguistiques
- Hypotonie comme les bébés
- Les troubles de la coordination
- Partielle cécité corticale peut être présent
- Incapacité à comprendre de nombreux problèmes de sécurité
- Risque de fugue
- Le manque de compréhension que leurs actions peuvent, par inadvertance, nuire à quelqu'un à proximité
- Incapacité à mâcher peut parfois être présent
- De multiples sensibilités alimentaires
- Hypersensibilité à artificiels, colorants alimentaires
- L'apnée du sommeil peut être présent (à la fois obstructive en raison de l'hypotonie et de la centrale en raison de système nerveux imairment)
- GERD en raison de l'hypotonie comme les bébés
- Retard dans le moteur de jalons comme les bébés

Sur le côté positif, la personne touchée semblent souvent avoir une heureuse disposition.

Publié 20 avr. 2017 par Mike 420

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Histoires de Syndrome de Wiedemann-Steiner

HISTOIRES SUR SYNDROME DE WIEDEMANN-STEINER
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Mylo est née le 15 septembre 2007. Il a une soeur jumelle qui n'est pas atteint du syndrome. Il a encore une grande soeur et un petit de frère. Il a été diagnostiqué en mai 2017.

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