La Maladie de Wilson, également connue sous le nom de dégénérescence hépatolenticulaire, est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre dans le corps. Elle est causée par une mutation génétique qui empêche le foie de traiter correctement le cuivre, entraînant une accumulation toxique de ce dernier dans divers organes, notamment le foie, le cerveau et les yeux.
Il est important de noter que la Maladie de Wilson n'est pas contagieuse. Elle est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un individu doit hériter de deux copies du gène muté pour développer la maladie. Les parents porteurs du gène muté ont 25% de chances d'avoir un enfant atteint de la maladie.
La Maladie de Wilson peut être diagnostiquée par des tests génétiques et des analyses de sang pour mesurer les niveaux de cuivre. Elle peut être traitée avec des médicaments qui aident à éliminer l'excès de cuivre du corps et à prévenir les dommages aux organes. Un suivi médical régulier est essentiel pour gérer la maladie et prévenir les complications.