La maladie de Wilson est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de tests cliniques, de tests sanguins et d'imagerie médicale. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique pour rechercher des signes spécifiques de la maladie, tels que des problèmes hépatiques ou neurologiques.
Ensuite, des tests sanguins seront réalisés pour mesurer les niveaux de cuivre dans le sang et évaluer la fonction hépatique. Des taux élevés de cuivre et des anomalies hépatiques peuvent indiquer la présence de la maladie de Wilson.
En complément, des tests génétiques peuvent être effectués pour identifier les mutations spécifiques du gène ATP7B, responsable de la maladie.
Pour confirmer le diagnostic, une imagerie médicale, telle qu'une échographie hépatique ou une IRM cérébrale, peut être réalisée pour évaluer les dommages causés aux organes par l'accumulation de cuivre.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis de la maladie de Wilson.