La Maladie de Wilson est une maladie génétique rare qui se transmet de manière héréditaire. Elle est causée par une mutation du gène ATP7B, responsable de la régulation du cuivre dans l'organisme. Lorsque ce gène est altéré, le cuivre s'accumule dans les tissus, notamment dans le foie et le cerveau, ce qui entraîne des symptômes variés.
La transmission de la Maladie de Wilson se fait selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour qu'un enfant soit atteint. Si les deux parents sont porteurs, chaque enfant a 25% de chances d'être atteint de la maladie.
Il est donc important pour les personnes atteintes de la Maladie de Wilson ou ayant des antécédents familiaux de consulter un généticien pour évaluer les risques de transmission et bénéficier d'un suivi médical approprié.