Qu'est-ce que c'est la Maladie de Wilson ?

La Maladie de Wilson, également connue sous le nom de dégénérescence hépatolenticulaire, est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre dans le corps. Elle est causée par une mutation du gène ATP7B, responsable du transport du cuivre hors du foie.

Les personnes atteintes de la Maladie de Wilson ont une accumulation excessive de cuivre dans leur organisme, ce qui peut entraîner des dommages au niveau du foie, du cerveau et d'autres organes. Les symptômes peuvent varier, mais peuvent inclure une fatigue chronique, des problèmes hépatiques, des tremblements, des troubles de la coordination et des changements de comportement.

La Maladie de Wilson est diagnostiquée par des tests sanguins et génétiques, ainsi que par des examens d'imagerie pour évaluer les dommages au foie. Le traitement consiste en une thérapie de chélation du cuivre, qui vise à éliminer l'excès de cuivre du corps. Dans les cas graves, une transplantation hépatique peut être nécessaire.

Il est important de diagnostiquer et de traiter la Maladie de Wilson le plus tôt possible pour prévenir les complications graves. Une surveillance médicale régulière est nécessaire pour gérer efficacement cette maladie.