Quelle est l'histoire du Syndrome de Wiskott-Aldrich?

Le Syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie génétique rare qui affecte principalement les garçons. Il a été décrit pour la première fois en 1937 par les médecins Alfred Wiskott et Robert Aldrich. Cette maladie se caractérise par une triade de symptômes : une thrombocytopénie (faible taux de plaquettes sanguines), une eczéma sévère et des infections récurrentes.

Le syndrome est causé par des mutations dans le gène WAS situé sur le chromosome X. Ces mutations entraînent une production anormale de la protéine WASP, qui joue un rôle crucial dans la fonction des cellules immunitaires et des plaquettes sanguines.

Les personnes atteintes du syndrome de Wiskott-Aldrich ont un système immunitaire affaibli, ce qui les rend plus susceptibles aux infections. De plus, leur faible taux de plaquettes sanguines entraîne des problèmes de coagulation et des saignements fréquents.

Le traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich comprend généralement des transfusions de plaquettes, des antibiotiques pour prévenir les infections et, dans certains cas, une greffe de moelle osseuse. Cependant, malgré les traitements, cette maladie peut avoir des conséquences graves sur la santé et la qualité de vie des patients.