Le Syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie génétique rare qui affecte principalement les garçons. Les causes de cette maladie sont liées à une mutation du gène WAS situé sur le chromosome X. Cette mutation entraîne une production anormale de la protéine WASP, essentielle pour le bon fonctionnement du système immunitaire et de la coagulation sanguine.
Les symptômes du Syndrome de Wiskott-Aldrich comprennent une thrombopénie (faible taux de plaquettes sanguines), une eczéma sévère et des infections récurrentes. Les patients atteints de cette maladie sont également plus susceptibles de développer des cancers du sang, tels que la leucémie et le lymphome.
La transmission du Syndrome de Wiskott-Aldrich se fait de manière héréditaire liée au chromosome X. Cela signifie que les garçons ont un risque plus élevé de développer la maladie que les filles. Les femmes porteuses de la mutation peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants, mais elles sont généralement asymptomatiques.
Le diagnostic précoce et la prise en charge médicale appropriée sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du Syndrome de Wiskott-Aldrich.