Le Syndrome de Wolfram est diagnostiqué grâce à une combinaison de symptômes cliniques et de tests médicaux. Les symptômes caractéristiques comprennent la perte progressive de la vision, le diabète sucré, les problèmes auditifs et les troubles neurologiques.
Le diagnostic commence généralement par une évaluation médicale approfondie, comprenant l'anamnèse familiale et les antécédents médicaux du patient. Des tests sanguins peuvent être effectués pour mesurer les niveaux de glucose et d'insuline, ainsi que pour détecter d'autres anomalies métaboliques.
Des examens ophtalmologiques, tels que l'acuité visuelle, la rétinographie et les champs visuels, sont également réalisés pour évaluer les problèmes de vision.
En outre, des tests auditifs, des évaluations neurologiques et des examens d'imagerie cérébrale peuvent être effectués pour évaluer les troubles auditifs et neurologiques associés.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis du Syndrome de Wolfram, car il s'agit d'une maladie rare et complexe.