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Comment la Hypophosphatémie liée à l'X est-elle diagnostiquée?
Ici vous pouvez visualiser comment la Hypophosphatémie liée à l'X est diagnostiquée. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique de la Hypophosphatémie liée à l'X
Traduit de espagnol
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Tout d'abord, chez un enfant, la preuve physique est habituellement le premier, et sont plus faciles à détecter quand il existe des antécédents familiaux de la maladie, se présente habituellement avec de la difficulté de la marche, à pied et à une déformation évidente dans les extrémités (un arc prononcé, plus que ce qui est normal chez un bébé), certaines de ces anomalies dans la tête et la poitrine peuvent également être présents (élargissement), de cette façon, nous pouvons conclure que la maladie était héréditaire, et n'aurez besoin que d'un couple de tests pour vérifier cela. Cependant, quand nous n'avons pas une histoire précédente, nous avons besoin de plus de nombreux essais. Habituellement, le phosphore, le sérum (sang) est faible, le taux de calcium sérique est normal et de la phosphatase alcaline sérique est assez élevé. Les niveaux de vitamine D sont également normal, bien que la forme activée est plus faible que prévu, avec un faible niveau de phosphore.
Les tests nécessaires à son diagnostic inclure des tests suivants:
Le PHOSPHORE
LA PHOSPHATASE ALCALINE
Le CALCIUM
25 HIDROXICALCIFEROL
La PTH
Le CALCIUM
CREATININURIA
En plus de rayons x à évaluer les déformations et les os de l'âge du patient, tout cela dans le but de faire un bon diagnostic, et comment le distinguer d'autres troubles qui parfois se ressemblent. Par conséquent, il est important d'aller à un spécialiste qualifié, idéalement de travail avec les maladies rares, est la meilleure façon d'éviter un retard important de diagnostic.
Les endocrinologues et les spécialistes dans le domaine de la néphrologie et/ou du métabolisme sont des professionnels, en outre, un médecin peut vous orienter vers le spécialiste approprié après l'observation d'anomalies osseuses, en RX.
Les tests nécessaires à son diagnostic inclure des tests suivants:
Le PHOSPHORE
LA PHOSPHATASE ALCALINE
Le CALCIUM
25 HIDROXICALCIFEROL
La PTH
Le CALCIUM
CREATININURIA
En plus de rayons x à évaluer les déformations et les os de l'âge du patient, tout cela dans le but de faire un bon diagnostic, et comment le distinguer d'autres troubles qui parfois se ressemblent. Par conséquent, il est important d'aller à un spécialiste qualifié, idéalement de travail avec les maladies rares, est la meilleure façon d'éviter un retard important de diagnostic.
Les endocrinologues et les spécialistes dans le domaine de la néphrologie et/ou du métabolisme sont des professionnels, en outre, un médecin peut vous orienter vers le spécialiste approprié après l'observation d'anomalies osseuses, en RX.
Publié 9 août 2017 par Felipe Zúñiga 2650
