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Quelle est l'histoire de la Hypophosphatémie liée à l'X?
Quand a-t-on découvert la Hypophosphatémie liée à l'X? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce que cela fut une coïncidence ou pas ?
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Le XLH a été décrite pour la première fois de l'année 1937 par Albright et al*. Le trouble est hypophosphatémique hérité de la plupart des communes, représentant 80% des cas, le résultat d'une mutation qui essentiellement inactive de l'un des gènes sur le chromosome x. Lorsque ce gène, appelé gène PHEX (Phosphate de régulation de gènes avec des homologies de endopeptidase sur le chromosome X a la mutation XLH, une protéine qui circule dans le sang appelé FGF23 (facteur de croissance des fibroblastes) augmente, rendant les reins, pour les déchets de phosphore et de supprimer la pleine activation de la vitamine D dans une forme que le corps peut utiliser. La perte de phosphate par les reins empêche le corps à maintenir le bon niveau de phosphore dans le sang.
*Albright F, Butler AM, Bloomberg E. Rachitisme résistant à la vitamine D de thérapie. Américaine J Dis Enfant 1937; 54: 529.
*Albright F, Butler AM, Bloomberg E. Rachitisme résistant à la vitamine D de thérapie. Américaine J Dis Enfant 1937; 54: 529.
Publié 9 août 2017 par Felipe Zúñiga 2650
