La Épithéliomatose pigmentaire, également connue sous le nom de Xeroderma Pigmentosum, est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de méthodes cliniques et de tests génétiques. Les symptômes caractéristiques de cette maladie comprennent une sensibilité extrême au soleil, des taches pigmentées sur la peau et une tendance à développer des cancers cutanés. Le diagnostic commence généralement par un examen physique approfondi effectué par un dermatologue, qui peut identifier les signes visibles de la maladie. Ensuite, des tests génétiques sont effectués pour confirmer le diagnostic. Ces tests consistent en une analyse de l'ADN pour détecter les mutations spécifiques associées à la maladie. Il est important de diagnostiquer précocement la Épithéliomatose pigmentaire car cela permet de mettre en place des mesures de protection solaire strictes et de surveiller de près l'apparition de cancers cutanés.