L'épithéliomatose pigmentaire, également connue sous le nom de Xeroderma Pigmentosum (XP), est une maladie génétique rare et héréditaire qui affecte la capacité de la peau à se protéger contre les dommages causés par les rayons ultraviolets (UV) du soleil.
Les personnes atteintes de XP ont une sensibilité extrême à la lumière du soleil et développent des symptômes cutanés graves lorsqu'elles sont exposées aux UV, tels que des brûlures, des cloques et des taches pigmentées. De plus, elles sont extrêmement susceptibles de développer des cancers de la peau, notamment des carcinomes épidermoïdes et des mélanomes.
Cette maladie est causée par des mutations génétiques qui altèrent les mécanismes de réparation de l'ADN endommagé par les UV. Les personnes atteintes de XP doivent donc prendre des précautions strictes pour éviter l'exposition au soleil, telles que le port de vêtements protecteurs, l'utilisation de crèmes solaires à indice élevé et la limitation des activités en extérieur pendant les heures les plus ensoleillées.
La prise en charge de la XP repose sur une surveillance régulière de la peau, la prévention des lésions cutanées et la détection précoce des cancers de la peau. Les avancées dans la recherche génétique offrent de l'espoir pour le développement de traitements futurs visant à réparer les défauts de réparation de l'ADN chez les personnes atteintes de XP.