Cos'è la Sindrome di Phelan-McDermid 22q13?
Descrizione della Sindrome di Phelan-McDermid 22q13. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Phelan-McDermid 22q13 e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Phelan-McDermid 22q13, anche conosciuta come delezione 22q13 o sindrome del cromosoma 22q13, è una rara condizione genetica che colpisce lo sviluppo neurologico e comportamentale di un individuo. È causata dalla delezione o dalla mutazione del gene SHANK3 situato nel cromosoma 22q13.
Le persone affette da questa sindrome possono presentare una serie di sintomi e caratteristiche, tra cui ritardo nello sviluppo motorio e del linguaggio, deficit cognitivi, ipotonia muscolare, disturbi dello spettro autistico e ritiro sociale. Alcuni individui possono anche manifestare epilessia, disturbi del sonno e problemi di alimentazione.
Non esiste una cura specifica per la Sindrome di Phelan-McDermid 22q13, ma è possibile gestire i sintomi attraverso terapie e interventi mirati. È importante fornire un supporto multidisciplinare che coinvolga medici, terapisti e educatori per migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
