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Qual è la prevalenza della Sindrome di Phelan-McDermid 22q13?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Phelan-McDermid 22q13? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Phelan-McDermid 22q13 è una condizione genetica rara caratterizzata dalla delezione o dalla mutazione del braccio lungo del cromosoma 22. La prevalenza esatta della sindrome non è ancora ben definita, ma si stima che colpisca circa 1 su 20.000-50.000 individui. La sindrome può manifestarsi in vari modi, ma i sintomi più comuni includono ritardo nello sviluppo psicomotorio, ritardo nel linguaggio, ipotonia muscolare e tratti autistici. È importante sottolineare che ogni individuo affetto può presentare una combinazione unica di sintomi e gravità. La diagnosi della sindrome di Phelan-McDermid 22q13 viene solitamente effettuata attraverso l'analisi del cariotipo o tramite test genetici molecolari. Non esiste una cura specifica per questa sindrome, ma sono disponibili interventi terapeutici e supporto multidisciplinare per migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
