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Sinonimi della Sindrome di Phelan-McDermid 22q13. Altri nomi della Sindrome di Phelan-McDermid 22q13.
Con quali altri nomi si conosce la Sindrome di Phelan-McDermid 22q13? Sinonimi ed altri termini con i quali si conosce la Sindrome di Phelan-McDermid 22q13.
La Sindrome di Phelan-McDermid 22q13, nota anche come delezione 22q13 o monosomia 22q13, è una rara condizione genetica caratterizzata dalla perdita di una porzione del cromosoma 22. Questa sindrome è associata a diversi sintomi e disabilità, tra cui ritardo nello sviluppo cognitivo e del linguaggio, ipotonia muscolare, disturbi del sonno, comportamenti stereotipati e difficoltà di socializzazione.
Alcuni sinonimi utilizzati per descrivere questa sindrome includono: delezione 22q13, sindrome del cromosoma 22q13, sindrome di Phelan-McDermid, sindrome del cromosoma 22q13.3, sindrome del cromosoma 22qter, e sindrome del cromosoma 22q13.3.
È importante sottolineare che la sindrome di Phelan-McDermid 22q13 è una condizione complessa e ogni individuo può presentare sintomi e caratteristiche leggermente diverse. La diagnosi di questa sindrome richiede un'analisi genetica specifica, come il cariotipo o il test FISH, per identificare la delezione del cromosoma 22q13.
È fondamentale che le persone affette da questa sindrome ricevano un supporto medico e terapeutico adeguato per affrontare le sfide associate alla condizione. La ricerca scientifica continua a contribuire alla comprensione e al trattamento della sindrome di Phelan-McDermid 22q13, al fine di migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Alcuni sinonimi utilizzati per descrivere questa sindrome includono: delezione 22q13, sindrome del cromosoma 22q13, sindrome di Phelan-McDermid, sindrome del cromosoma 22q13.3, sindrome del cromosoma 22qter, e sindrome del cromosoma 22q13.3.
È importante sottolineare che la sindrome di Phelan-McDermid 22q13 è una condizione complessa e ogni individuo può presentare sintomi e caratteristiche leggermente diverse. La diagnosi di questa sindrome richiede un'analisi genetica specifica, come il cariotipo o il test FISH, per identificare la delezione del cromosoma 22q13.
È fondamentale che le persone affette da questa sindrome ricevano un supporto medico e terapeutico adeguato per affrontare le sfide associate alla condizione. La ricerca scientifica continua a contribuire alla comprensione e al trattamento della sindrome di Phelan-McDermid 22q13, al fine di migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
