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Quali sono i sintomi della Sindrome di Phelan-McDermid 22q13?
Qui puoi vedere i peggiori sintomi che soffrono le persone con la Sindrome di Phelan-McDermid 22q13
La Sindrome di Phelan-McDermid 22q13 è una rara condizione genetica che coinvolge la delezione o la mutazione del gene SHANK3 situato nel cromosoma 22q13.
I sintomi associati a questa sindrome possono variare notevolmente da individuo a individuo, ma alcuni segni comuni includono:
- Ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo
- Assenza o ritardo nel linguaggio verbale
- Difficoltà di apprendimento
- Problemi di comportamento, come l'iperattività o l'autolesionismo
- Bassa tono muscolare
- Problemi di sonno
- Difficoltà nella socializzazione e nell'interazione sociale
È importante sottolineare che ogni individuo affetto dalla Sindrome di Phelan-McDermid 22q13 può manifestare una combinazione unica di sintomi. Pertanto, è fondamentale consultare un medico o uno specialista per una valutazione accurata e un piano di trattamento personalizzato.
