La Sindrome di Phelan-McDermid 22q13, anche conosciuta come delezione 22q13 o sindrome del cromosoma 22q13, è una rara condizione genetica che colpisce lo sviluppo neurologico e comportamentale. Gli ultimi progressi nella ricerca di questa sindrome si sono concentrati sulla comprensione delle basi genetiche e sui possibili trattamenti.
Studi recenti hanno identificato il gene SHANK3 come principale responsabile dei sintomi associati alla sindrome di Phelan-McDermid. Questa scoperta ha aperto nuove prospettive per lo sviluppo di terapie mirate. Alcuni ricercatori stanno sperimentando farmaci che potrebbero ripristinare la funzione del gene SHANK3 e migliorare i sintomi neurologici e comportamentali.
Inoltre, sono state condotte ricerche per comprendere meglio le caratteristiche cliniche della sindrome e per identificare possibili biomarcatori che potrebbero facilitare la diagnosi precoce. Questi progressi sono fondamentali per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti dalla sindrome di Phelan-McDermid e per sviluppare strategie terapeutiche più efficaci.