La Sindrome di Aarskog, anche conosciuta come Sindrome di Aarskog-Scott, è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. È caratterizzata da una serie di segni e sintomi che possono variare da individuo a individuo. I sintomi più comuni includono bassa statura, facies caratteristica con naso appiattito, occhi distanziati, palpebre cadenti, labbro superiore sottile, orecchie a forma di coppa e un'apertura della bocca più ampia del normale.
Altri segni possono includere anomalie scheletriche come dita delle mani e dei piedi corte e larghe, un'incapacità di estendere completamente le articolazioni delle dita, un'ernia ombelicale o inguinale, e un'andatura caratteristica con le ginocchia che si toccano.
La Sindrome di Aarskog è causata da mutazioni nel gene FGD1, che è coinvolto nella regolazione dello sviluppo degli organi e dei tessuti. La diagnosi si basa sull'esame clinico dei segni e sintomi caratteristici, supportata da test genetici. Il trattamento è principalmente sintomatico e mira a gestire i sintomi specifici presenti in ogni individuo.