Quali sono le cause dell'Abetalipoproteinemia?
Qui puoi vedere alcune delle cause dell'Abetalipoproteinemia secondo le persone che hanno esperienza nell'Abetalipoproteinemia
L'Abetalipoproteinemia è una rara malattia genetica ereditaria che colpisce il metabolismo dei lipidi. È causata da mutazioni nel gene del microsoma del reticolo endoplasmatico 21 (MTP), che è coinvolto nella sintesi e nel trasporto delle lipoproteine.
Le persone affette da Abetalipoproteinemia presentano un difetto nella produzione di apolipoproteine, che sono necessarie per la formazione delle lipoproteine, come le VLDL (very low-density lipoproteins) e le chilomicroni. Questo porta a una ridotta capacità di trasportare i lipidi nel sangue e di assorbire i grassi dalla dieta.
I sintomi dell'Abetalipoproteinemia includono problemi digestivi, malassorbimento dei grassi, carenze vitaminiche (soprattutto di vitamina E) e disturbi neurologici. La malattia può manifestarsi fin dalla prima infanzia e può causare danni al sistema nervoso centrale se non trattata.
È importante sottolineare che l'Abetalipoproteinemia è una malattia genetica autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché si manifesti la malattia.
