L'Abetalipoproteinemia è una rara malattia genetica caratterizzata da un difetto nel metabolismo delle lipoproteine. È anche conosciuta come sindrome di Bassen-Kornzweig o ipobetalipoproteinemia acantocitica.
Questa condizione è causata da una mutazione nel gene del microsoma del reticolo endoplasmatico (MTP), che è coinvolto nella sintesi e nel trasporto delle lipoproteine. Di conseguenza, il corpo non è in grado di produrre adeguatamente le lipoproteine, che sono responsabili del trasporto dei lipidi nel sangue.
I sintomi dell'Abetalipoproteinemia includono problemi digestivi, malassorbimento dei grassi, carenze vitaminiche (soprattutto di vitamina E) e disturbi neurologici. Questa condizione può portare a gravi complicazioni, come la steatosi epatica, la neuropatia periferica e la retinopatia.
Attualmente non esiste una cura per l'Abetalipoproteinemia, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla gestione delle complicazioni. Ciò può includere una dieta specifica, integratori vitaminici e terapie di supporto per i disturbi neurologici.