Come si diagnostica l'Acondroplasia?

L'Acondroplasia è una malattia genetica che può essere diagnosticata attraverso una serie di esami clinici e test genetici. La diagnosi di solito inizia con una valutazione fisica del paziente, in cui il medico può osservare caratteristiche fisiche tipiche dell'acondroplasia, come braccia e gambe corte, testa grande e tronco corto.

Successivamente, vengono eseguiti test genetici per confermare la presenza di mutazioni specifiche nel gene FGFR3, responsabile dell'acondroplasia. Questi test possono includere l'analisi del DNA prelevato da un campione di sangue o di tessuto.

È importante sottolineare che la diagnosi dell'acondroplasia deve essere effettuata da un medico specializzato o da un genetista, in quanto richiede competenze specifiche per interpretare i risultati dei test e valutare le caratteristiche fisiche del paziente.

Una diagnosi accurata è fondamentale per garantire un adeguato supporto medico e psicologico al paziente e alla sua famiglia.