L'Acondroplasia è ereditario?
Qui puoi vedere se l'Acondroplasia può essere ereditario. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha l'Acondroplasia o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?
L'Acondroplasia è una condizione genetica ereditaria che colpisce lo sviluppo delle ossa e provoca un nanismo. È causata da una mutazione genetica spontanea o ereditata, che coinvolge il gene FGFR3. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione di una proteina coinvolta nella crescita e nello sviluppo delle ossa.
Le persone con acondroplasia hanno un'altezza media significativamente inferiore rispetto alla popolazione generale e possono presentare caratteristiche fisiche distintive, come braccia e gambe corte, testa grande rispetto al corpo e una curvatura della colonna vertebrale.
La trasmissione dell'acondroplasia avviene in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmettere la condizione al proprio figlio. Tuttavia, la maggior parte dei casi di acondroplasia si verifica come una nuova mutazione genetica, senza una storia familiare pregressa.
È importante consultare un medico o un genetista per una corretta diagnosi e per comprendere le implicazioni genetiche dell'acondroplasia.
Pubblicato 25/lug/2023 da ombretta 1500
