Quali sono le cause dell'Acromatopsia?

L'acromatopsia è una condizione genetica rara che colpisce la visione del colore. Le cause principali dell'acromatopsia sono le mutazioni genetiche che interessano i geni responsabili della produzione di proteine coinvolte nella percezione del colore. In particolare, le mutazioni nei geni CNGA3, CNGB3, GNAT2 e PDE6C sono state associate all'acromatopsia.

Le persone affette da acromatopsia presentano una mancanza totale o parziale dei coni nella retina, le cellule responsabili della percezione dei colori. Questo porta a una visione in bianco e nero o a una visione molto ridotta dei colori. L'acromatopsia può essere ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso per manifestare la condizione.

Non esistono cure per l'acromatopsia, ma gli occhiali speciali e le lenti a contatto possono aiutare a migliorare la visione e la qualità della vita delle persone affette.