L'agammaglobulinemia è una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario. È causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di immunoglobuline, che sono gli anticorpi responsabili della difesa del corpo contro le infezioni.
Le principali cause dell'agammaglobulinemia sono le mutazioni nei geni responsabili della maturazione e della funzione dei linfociti B, che sono le cellule del sistema immunitario che producono gli anticorpi. Queste mutazioni possono essere ereditate da entrambi i genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo del feto.
Le persone affette da agammaglobulinemia hanno un sistema immunitario compromesso e sono più suscettibili alle infezioni batteriche e virali. La malattia può manifestarsi fin dalla nascita o in età infantile e richiede un trattamento a vita con immunoglobuline sostitutive per prevenire le infezioni e mantenere un sistema immunitario funzionante.