L'Agammaglobulinemia è una rara malattia genetica che colpisce il sistema immunitario. Si tratta di un disturbo primario dell'immunità umorale, in cui il corpo non è in grado di produrre adeguatamente gli anticorpi necessari per combattere le infezioni. Questo deficit è dovuto a una mutazione genetica che colpisce la produzione di cellule B, responsabili della produzione di anticorpi.
Le persone affette da Agammaglobulinemia sono particolarmente suscettibili alle infezioni batteriche, virali e fungine, poiché il loro sistema immunitario non è in grado di combatterle efficacemente. I sintomi possono includere infezioni ricorrenti dell'orecchio, del tratto respiratorio e del tratto gastrointestinale.
Il trattamento principale per l'Agammaglobulinemia consiste nella somministrazione regolare di immunoglobuline (anticorpi) artificiali per compensare la mancanza di produzione di anticorpi endogeni. Questo aiuta a prevenire le infezioni e a migliorare la qualità di vita dei pazienti. È importante che le persone affette da questa condizione siano seguite da un team medico specializzato per gestire le loro esigenze di salute a lungo termine.