L'agammaglobulinemia è una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario. Si tratta di un disturbo primario dell'immunodeficienza, caratterizzato dalla mancanza o dalla bassa produzione di immunoglobuline, le proteine responsabili della difesa del corpo contro le infezioni.
La prevalenza dell'agammaglobulinemia varia a seconda del tipo specifico della malattia. L'agammaglobulinemia legata al cromosoma X (XLA) è la forma più comune e colpisce principalmente i maschi. Si stima che la prevalenza di XLA sia di circa 1 caso su 200.000-500.000 nati vivi maschi.
Altre forme di agammaglobulinemia, come l'agammaglobulinemia legata all'X autosomica recessiva (AR-AGMX) e l'agammaglobulinemia legata all'X autosomica dominante (AD-AGMX), sono estremamente rare e la loro prevalenza esatta non è ben definita.
È importante sottolineare che l'agammaglobulinemia può essere diagnosticata in persone di qualsiasi età, anche se i sintomi possono manifestarsi fin dalla prima infanzia. La diagnosi precoce e il trattamento adeguato sono fondamentali per gestire questa condizione e prevenire complicanze gravi.