Qual è la storia dell'Agammaglobulinemia?
Quando è stato scoperto l'Agammaglobulinemia? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
L'agammaglobulinemia è una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario. È caratterizzata dalla mancanza o dalla bassa produzione di immunoglobuline, che sono gli anticorpi responsabili della difesa del corpo contro le infezioni. Questa condizione è causata da mutazioni genetiche che colpiscono il gene BTK, coinvolto nella maturazione dei linfociti B.
La storia dell'agammaglobulinemia risale al 1952, quando il medico statunitense Ogden Bruton descrisse per la prima volta questa malattia in un bambino affetto da frequenti infezioni respiratorie. Da allora, sono stati identificati diversi sottotipi di agammaglobulinemia, tra cui l'agammaglobulinemia legata al cromosoma X (XLA) e l'agammaglobulinemia autosomica recessiva (ARA).
Prima dell'avvento delle terapie sostitutive con immunoglobuline, i pazienti affetti da agammaglobulinemia avevano un'aspettativa di vita molto ridotta a causa delle infezioni ricorrenti. Oggi, grazie ai progressi nella diagnosi e nel trattamento, molti pazienti possono condurre una vita relativamente normale con terapie di sostituzione delle immunoglobuline e profilassi antibiotica.
