La Sindrome di Aicardi è una rara malattia genetica che colpisce principalmente le femmine. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono includere:
- Spasmi infantili: movimenti involontari e spasmi muscolari che iniziano nei primi mesi di vita.
- Problemi visivi: come la presenza di lesioni retiniche chiamate "lacune a forma di chiave" che possono portare a deficit visivi o cecità.
- Disabilità intellettiva: difficoltà nello sviluppo cognitivo e nel raggiungimento dei traguardi di sviluppo tipici.
- Malformazioni cerebrali: come la presenza di cisti, agenesia del corpo calloso o altre anomalie strutturali del cervello.
- Convulsioni: che possono essere frequenti e difficili da controllare con i farmaci antiepilettici.
La Sindrome di Aicardi richiede una diagnosi precoce e un trattamento multidisciplinare per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.