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Qual è la storia della Sindrome di Aicardi?

Quando è stato scoperta la Sindrome di Aicardi? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

Storia della Sindrome di Aicardi

La Sindrome di Aicardi è una rara malattia genetica che colpisce principalmente le femmine. Fu descritta per la prima volta nel 1965 dalla dottoressa Jean Aicardi. La sindrome è caratterizzata da una triade di sintomi principali: epilessia infantile, anomalie oculari e malformazioni cerebrali. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono spasmi infantili, ritardo nello sviluppo, difficoltà di apprendimento, problemi di coordinazione e ritardo nella crescita. La causa esatta della sindrome di Aicardi non è ancora completamente compresa, ma si ritiene che sia legata a mutazioni genetiche spontanee. Attualmente non esiste una cura per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sul controllo delle crisi epilettiche e sulla gestione dei sintomi. La ricerca scientifica continua per comprendere meglio questa malattia e trovare nuove terapie per migliorare la qualità di vita delle persone affette dalla sindrome di Aicardi.
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Storia della Sindrome di Aicardi

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