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Quali sono gli ultimi progressi riguardo la Sindrome di Aicardi?

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Ultimi progressi sulla Sindrome di Aicardi

La Sindrome di Aicardi è una rara malattia genetica che colpisce principalmente le femmine. Si caratterizza per la presenza di anomalie cerebrali, convulsioni e difetti oculari. Attualmente, non esiste una cura definitiva per questa sindrome, ma sono stati fatti alcuni progressi nella comprensione e nel trattamento dei sintomi.


Recenti studi hanno identificato mutazioni genetiche specifiche associate alla Sindrome di Aicardi, consentendo una diagnosi più accurata. Inoltre, sono state sviluppate terapie farmacologiche mirate a ridurre la frequenza e l'intensità delle convulsioni.


La ricerca continua a indagare sulle cause e sui meccanismi sottostanti della sindrome, al fine di sviluppare nuove opzioni terapeutiche. È importante sottolineare l'importanza di una gestione multidisciplinare, che coinvolga neurologi, oftalmologi e altri specialisti, per fornire un supporto completo ai pazienti affetti da questa malattia.


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