Quali sono le cause dell'Alcaptonuria?

L'Alcaptonuria è una malattia genetica rara che è causata da una mutazione nel gene HGD. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione di un enzima chiamato omogenitisi ossidasi, che è coinvolto nella degradazione di due aminoacidi: la tirosina e il triptofano. La mutazione nel gene HGD provoca un difetto nell'enzima, impedendo la sua corretta funzione.

Di conseguenza, i pazienti affetti da Alcaptonuria non sono in grado di metabolizzare correttamente la tirosina e il triptofano. Questo porta all'accumulo di un composto chiamato acido omogenitico nel corpo, che viene escreto nelle urine e può causare una colorazione scura delle urine.

Le cause dell'Alcaptonuria sono quindi di natura genetica, dovute a una mutazione nel gene HGD. La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché un individuo sviluppi la malattia.