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Come sapere se ho l'Alcaptonuria?

Quali segnali o sintomi possono farti sospettare di poter avere l'Alcaptonuria? Persone che hanno esperienza nell'Alcaptonuria ti guidano su quali cose ti possono far sospettare e a che medico dovresti rivolgerti

Ho l'Alcaptonuria?

L'Alcaptonuria è una rara malattia genetica caratterizzata dalla mancanza di un enzima chiamato **omogentisato ossidasi**. Questo enzima è responsabile della degradazione di un composto chiamato **acido omogentisico**, che si accumula nel corpo dei pazienti affetti.


Per verificare se si è affetti da Alcaptonuria, è necessario sottoporsi a un **test delle urine**. Questo test può rilevare la presenza di acido omogentisico nelle urine, che è un segno caratteristico della malattia.


È importante consultare un medico specialista per ottenere una diagnosi accurata. Il medico valuterà i sintomi, la storia familiare e i risultati dei test per confermare la presenza di Alcaptonuria.


Se si sospetta di avere questa condizione, è consigliabile cercare un supporto medico professionale per una diagnosi corretta e per gestire al meglio la malattia.


Tradotto da spagnolo Migliorare la traduzione
Viene diagnosticata con un laboratorio di analisi urine

Pubblicato 18/mag/2017 da Marcelah38 2365
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
I sintomi sono parte bassa della schiena e dolori articolari, nei tardi anni '20 o primi anni' 30. Insieme a questo, l'urina che diventa scuro/nero su in piedi per un paio di ore. Inoltre, blu/nero colore nelle orecchie e anche punti in sclera dell'occhio(s).

Pubblicato 15/giu/2017 da Shane 2255
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Se si dispone di marrone scuro macchie di urina, i bambini con questa malattia, che passa l'urina sul pannolino lascia un marrone scuro/ rossastro macchia sul pannolini/biancheria intima.
Questo provoca sempre per le preoccupazioni del padre, ed è sempre questo che cosa mai la sua età

Pubblicato 27/set/2017 da Sandra 2000

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