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Come si diagnostica l'Alcaptonuria?

Qui puoi vedere come si diagnostica l'Alcaptonuria. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi dell'Alcaptonuria

Diagnosi dell'Alcaptonuria

L'Alcaptonuria è una rara malattia genetica caratterizzata dalla mancanza di un enzima chiamato **omogentisato 1,2-diossigenasi**. La diagnosi di questa condizione può essere effettuata attraverso diversi metodi.


Uno dei principali strumenti diagnostici è l'analisi delle urine. I pazienti affetti da Alcaptonuria presentano un **elevato livello di acido omogentisico** nelle urine, che può essere rilevato tramite test specifici.


Inoltre, è possibile eseguire un **esame del sangue** per misurare i livelli di omogentisico nel corpo. Questo può confermare la presenza dell'enzima mancante e aiutare a stabilire una diagnosi accurata.


Infine, è importante considerare anche i sintomi clinici associati all'Alcaptonuria, come la **presenza di pigmentazione scura nelle urine** o la comparsa di **artrite** in età adulta. Questi segni possono fornire ulteriori indizi per la diagnosi.


In conclusione, la diagnosi dell'Alcaptonuria si basa sull'analisi delle urine, l'esame del sangue e l'osservazione dei sintomi clinici caratteristici.


Tradotto da spagnolo Migliorare la traduzione
E ' diagnosticata da un laboratorio di analisi urine

Pubblicato 18/mag/2017 da Marcelah38 2365
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Di solito attraverso la raccolta di urine per 24 ore e poi averlo testato per i livelli di homogentistic acido (AG)

Pubblicato 15/giu/2017 da Shane 2255
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Con un semplice test delle urine, si potrebbe fare questo da soli, mettendo candeggina in bagno, se quando si urinare su di esso gira il nero vedi è consulente medico per ulteriori test.

Pubblicato 27/set/2017 da Sandra 2000

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