L'Alcaptonuria è ereditario?

L'Alcaptonuria è una malattia genetica ereditaria autosomica recessiva. Ciò significa che per sviluppare la malattia, entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso al loro figlio.

La malattia è causata da una mutazione nel gene HGD, che è responsabile della produzione di un enzima chiamato omogenitisi ossidasi. Questo enzima è coinvolto nella degradazione dell'acido omogenitico, un composto presente nel metabolismo degli aminoacidi.

Le persone affette da alcaptonuria non producono abbastanza omogenitisi ossidasi, il che porta all'accumulo di acido omogenitico nel corpo. Questo acido si accumula nel tessuto connettivo, causando una colorazione scura dell'urina e dei tessuti, nonché problemi articolari e cardiaci.

È importante sottolineare che l'alcaptonuria può essere ereditata solo se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso. Se solo uno dei genitori è portatore, il figlio non svilupperà la malattia ma potrebbe essere portatore del gene.