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Quali sono i sintomi dell'Alcaptonuria?

Qui puoi vedere i peggiori sintomi che soffrono le persone con l'Alcaptonuria

Sintomi dell'Alcaptonuria

L'Alcaptonuria è una rara malattia genetica caratterizzata dalla mancanza di un enzima chiamato omogenitisi ossidasi, che porta all'accumulo di una sostanza chiamata acido omogenitico nel corpo. Questo accumulo può causare vari sintomi che possono variare da persona a persona.


I sintomi principali dell'Alcaptonuria includono:



  • Urina scura: L'urina può diventare di colore scuro o nera quando viene esposta all'aria.

  • Colorazione scura della pelle e dei tessuti: Con il tempo, alcune parti del corpo possono assumere una colorazione scura, come le orecchie, il viso, le mani e gli occhi.

  • Artrite: L'accumulo di acido omogenitico può causare problemi articolari, come dolore e rigidità.

  • Problemi cardiaci: In alcuni casi, l'Alcaptonuria può influire sul cuore e causare problemi cardiaci.


È importante sottolineare che i sintomi possono manifestarsi in modo diverso da individuo a individuo e possono variare in gravità. Se si sospetta di avere l'Alcaptonuria, è consigliabile consultare un medico per una diagnosi accurata e un piano di gestione adeguato.


3 Risposte
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Vivere con il dolore e sapendo che sarà probabilmente ottenere peggio. Sapendo anche che, in futuro, interventi chirurgici, sarà più che probabile essere necessario.

Pubblicato 18/mag/2017 da Shane 2255
Tradotto da spagnolo Migliorare la traduzione
La malattia è caratterizzata da un oscuramento delle urine a contatto con l'aria, a causa della mancanza di un enzima.
Si verifica un accumulo di pigmento o di ochronosis, che va a danneggiare il tessuto connettivo ( ossa, articolazioni, cartilagine, muscoli, ecc) Il dolore è il più grande problema di questa malattia, che di solito inizia alla colonna vertebrale, a livello della zona lombare.
Con gli anni può verificarsi deposito di pigmento sia nella sclera come nel pabellos dell'orecchio, nella cartilagine, c'è una macchia scura

Pubblicato 18/mag/2017 da Marcelah38 2365
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Dolore e rigidità delle articolazioni.marrone scuro delle urine che le macchie.

Pubblicato 27/set/2017 da Sandra 2000

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