Qual è la storia dell'Alcaptonuria?

Quando è stato scoperto l'Alcaptonuria? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

L'Alcaptonuria è una rara malattia genetica caratterizzata dalla mancanza di un enzima chiamato **omogentisato 1,2-diossigenasi**. Questo enzima è responsabile della degradazione dell'acido omogentisico, un prodotto di scarto del metabolismo degli aminoacidi fenilalanina e tirosina.

Senza l'enzima funzionante, l'acido omogentisico si accumula nel corpo e viene escreto nelle urine, conferendo loro un colore scuro. Questo è uno dei sintomi caratteristici dell'Alcaptonuria.

La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché un individuo ne sia affetto. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono includere la pigmentazione scura della pelle, l'artrite e la formazione di calcoli renali.

Non esiste una cura per l'Alcaptonuria, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla gestione delle complicanze. La ricerca continua per comprendere meglio questa malattia e sviluppare terapie più efficaci.

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È stata la prima malattia rara o rara scoperto da Archibald Garrod nel 1902

Pubblicato 18/mag/2017 da Marcelah38 2365

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Alkaptonuria era uno dei quattro malattie descritto da Sir Archibald Edward Garrod, come il risultato di un accumulo di sostanze intermedie a causa di deficit metabolici. Ha legato la ochronosis con l'accumulo di alkaptans nel 1902, e il suo punto di vista sull'argomento, tra cui il suo modo di eredità, sono state riassunte in una 1908 Croonian Lezione presso il Royal College of Physicians.

Copiato da Wikipedia
https://en.m.wikipedia.org/wiki/Alkaptonuria

Pubblicato 15/giu/2017 da Shane 2255

Tradotto da inglese Migliorare la traduzione

Alcapton è stato Usato per descrivere una persona urinario composto nel 1897, in seguito identificato come Homogentisic acido, dal 1908 Archibald Garrod ha suggerito che Alkaptonuria è stato un errore congenito del metabolismo. Perché era molto rara, nulla è stato effettivamente fatto in merito a questo"black bone/ black la malattia dell'urina.

Pubblicato 27/set/2017 da Sandra 2000