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Quali sono gli ultimi progressi riguardo l'Alcaptonuria?

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Ultimi progressi sull'Alcaptonuria

L'Alcaptonuria è una malattia genetica rara caratterizzata dalla mancanza di un enzima chiamato omogenitisi ossidasi, che porta all'accumulo di acido omogenitico nel corpo. Gli ultimi progressi nella ricerca sull'Alcaptonuria si sono concentrati sulla comprensione dei meccanismi molecolari alla base della malattia e sullo sviluppo di terapie mirate.


Uno studio recente ha identificato nuove varianti genetiche associate all'Alcaptonuria, fornendo una migliore comprensione della sua base genetica. Questo potrebbe aiutare nella diagnosi precoce e nel monitoraggio della malattia.


Inoltre, sono stati fatti progressi nella ricerca di terapie per l'Alcaptonuria. Sono in corso studi clinici per valutare l'efficacia di farmaci che potrebbero ridurre l'accumulo di acido omogenitico nel corpo e alleviare i sintomi della malattia.


È importante sottolineare che, nonostante questi progressi, l'Alcaptonuria rimane una malattia complessa e la ricerca è ancora in corso per trovare soluzioni efficaci per i pazienti affetti.


Tradotto da spagnolo Migliorare la traduzione
Actulamente nel Regno Unito stanno conducendo studi clinici con un farmaco Nitisinona. In questa fase avanzata, ma c'è ancora un lungo cammino per determinare l'efficacia della stessa

Pubblicato 18/mag/2017 da Marcelah38 2365
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
L'unico vero progresso è stato studi in Europa, mostrando Nitistinone aiutare il corpo a sbarazzarsi di homogentistic acido.

Pubblicato 15/giu/2017 da Shane 2255
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Ci sono studi clinici intrapresi presso La regia Università di Liverpool Hospital in Inghilterra, con il farmaco chiamato come Nitisinone questi studi sono in corso e i risultati ottenuti finora sono molto favorevoli, ma questo farmaco è ancora in attesa di risultati sufficienti per la droga per essere concesso in licenza e disponibile per tutti Alkaptonuria pazienti.
Un basso contenuto di proteine dieta è necessaria anche con questo farmaco, le stesse prove di questo farmaco ha avuto luogo, Maryland, Stati Uniti d'America, ma non sono a conoscenza delle conclusioni di questi studi.

Pubblicato 27/set/2017 da Sandra 2000

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