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Quali sono le cause della Sindrome di Allan-Herndon-Dudley?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Allan-Herndon-Dudley secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley

Cause della Sindrome di Allan-Herndon-Dudley

La Sindrome di Allan-Herndon-Dudley è una malattia genetica rara legata al cromosoma X. È causata da una mutazione nel gene SLC16A2, che codifica per il trasportatore di monocarbossilati 8 (MCT8). Questo trasportatore è responsabile del trasporto degli ormoni tiroidei all'interno delle cellule del cervello.


La mutazione nel gene SLC16A2 provoca un difetto nel trasporto degli ormoni tiroidei, in particolare del triiodotironina (T3), che è essenziale per lo sviluppo e la funzione del cervello. Questo porta a un'alterazione dello sviluppo neurologico e a una disfunzione del sistema nervoso centrale.


La sindrome si manifesta principalmente nei maschi, poiché il gene SLC16A2 è localizzato sul cromosoma X. I sintomi includono ritardo mentale grave, ipotonia muscolare, movimenti involontari e problemi di coordinazione motoria.


È importante sottolineare che la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley è una malattia genetica ereditaria e non può essere prevenuta. Attualmente non esiste una cura specifica per questa sindrome, ma possono essere adottate terapie di supporto per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.


Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Allan-Herndon-Dudley, sindrome di, indicato anche come AHDS o MCT8 è causata da una mutazione del SLC16A2 gene. Questo gene contiene le istruzioni per creare una certa proteina che ha il rullo di trasporto di ormoni tiroidei in cellule cerebrali. A causa della mutazione, la barriera emato-encefalica non permettere il passaggio nel cervello per la proteina che trasporta l'ormone.
Gli ormoni tiroidei sono essenziali per lo sviluppo cerebrale dei bambini, in particolare nei primi anni di vita. La mancanza di ormoni tiroidei nel cervello porta a grave ritardo mentale.
Ecco una presentazione che spiega in termini semplici che cosa succede in AHDS.
https://prezi.com/cfvcwd6mwylb/children-with-allan-herndon-dudley-syndrome/

Pubblicato 27/mar/2017 da Veronica 1300

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