La Sindrome di Allan-Herndon-Dudley è una malattia genetica rara legata al cromosoma X. È causata da una mutazione nel gene SLC16A2, che codifica per il trasportatore di monocarbossilati 8 (MCT8). Questo trasportatore è responsabile del trasporto degli ormoni tiroidei all'interno delle cellule del cervello.
La mutazione nel gene SLC16A2 provoca un difetto nel trasporto degli ormoni tiroidei, in particolare del triiodotironina (T3), che è essenziale per lo sviluppo e la funzione del cervello. Questo porta a un'alterazione dello sviluppo neurologico e a una disfunzione del sistema nervoso centrale.
La sindrome si manifesta principalmente nei maschi, poiché il gene SLC16A2 è localizzato sul cromosoma X. I sintomi includono ritardo mentale grave, ipotonia muscolare, movimenti involontari e problemi di coordinazione motoria.
È importante sottolineare che la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley è una malattia genetica ereditaria e non può essere prevenuta. Attualmente non esiste una cura specifica per questa sindrome, ma possono essere adottate terapie di supporto per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.