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Come sapere se ho la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley?

Quali segnali o sintomi possono farti sospettare di poter avere la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley? Persone che hanno esperienza nella Sindrome di Allan-Herndon-Dudley ti guidano su quali cose ti possono far sospettare e a che medico dovresti rivolgerti

Ho la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley?

Come sapere se ho la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley?


La Sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. È causata da una mutazione nel gene SLC16A2, che è responsabile del trasporto degli ormoni tiroidei nel cervello.


I sintomi tipici di AHDS includono ritardo mentale grave, ipotonia muscolare, difficoltà nel coordinamento motorio e problemi di linguaggio. Tuttavia, questi sintomi possono variare da individuo a individuo.


Per ottenere una diagnosi accurata, è fondamentale consultare un medico specialista, come un neurologo o un endocrinologo. Il medico valuterà i sintomi, effettuerà un esame fisico completo e potrebbe richiedere ulteriori test, come analisi del sangue per misurare i livelli degli ormoni tiroidei.


È importante ricordare che solo un medico può diagnosticare correttamente la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley. Se sospetti di avere questa condizione, cerca assistenza medica professionale il prima possibile.


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