Cos'è la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley?
Descrizione della Sindrome di Allan-Herndon-Dudley. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Allan-Herndon-Dudley e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Allan-Herndon-Dudley è una rara malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi. Questa sindrome è caratterizzata da un grave ritardo mentale e da problemi neurologici, come l'ipotonia muscolare e la difficoltà nel controllare i movimenti. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono includere anche problemi di sviluppo fisico, come il ritardo nella crescita e nell'acquisizione del linguaggio.
La causa della sindrome è una mutazione nel gene SLC16A2, che codifica per un trasportatore di iodio nella tiroide. Questa mutazione impedisce il corretto trasporto dell'ormone tiroideo nel cervello, compromettendo così lo sviluppo e la funzione del sistema nervoso centrale.
Attualmente non esiste una cura per la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley, ma è possibile gestire i sintomi attraverso terapie di supporto, come la fisioterapia e l'assistenza educativa specializzata. È importante una diagnosi precoce per poter avviare tempestivamente le terapie e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa sindrome.
