La Sindrome di Allan-Herndon-Dudley è ereditaria?
Qui puoi vedere se la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?
La Sindrome di Allan-Herndon-Dudley è una malattia genetica rara legata al cromosoma X. È ereditata in modo recessivo legato al sesso, il che significa che colpisce principalmente i maschi. La malattia è causata da una mutazione nel gene SLC16A2, che è responsabile del trasporto di un ormone tiroideo chiamato T3 nelle cellule del cervello.
Questa sindrome provoca gravi disabilità intellettive e motorie, inclusa una grave ipotonia muscolare e ritardo mentale. I sintomi possono variare da individuo a individuo, ma in generale si manifestano con un'incapacità di controllare i movimenti, problemi di linguaggio e difficoltà nell'apprendimento.
Essendo una malattia genetica, la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley può essere ereditata se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato. Tuttavia, è importante sottolineare che non tutti i portatori del gene sviluppano la malattia, ma possono trasmetterla ai loro figli. È consigliabile consultare un medico o un consulente genetico per ulteriori informazioni sulla trasmissione ereditaria di questa sindrome.
Pubblicato 21/nov/2017 da Veronica 1300
