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Qual è la prevalenza della Sindrome di Allan-Herndon-Dudley?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Allan-Herndon-Dudley? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Allan-Herndon-Dudley è una malattia genetica rara legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi. La sua prevalenza esatta non è ben definita, ma si stima che colpisca circa 1 su 40.000-60.000 neonati maschi. Questa sindrome è caratterizzata da un deficit nella funzione del trasportatore di monocarbossilati 8 (MCT8), una proteina coinvolta nel trasporto degli ormoni tiroidei attraverso le membrane cellulari. A causa di questa disfunzione, gli individui affetti presentano un quadro clinico grave, che include ritardo mentale grave, ipotonia muscolare, difficoltà nel coordinamento motorio e problemi nel linguaggio. La sindrome di Allan-Herndon-Dudley è una condizione ereditata in modo recessivo legato al cromosoma X, il che significa che le femmine sono generalmente portatrici asintomatiche. Non esiste una cura specifica per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità di vita dei pazienti.
