Il deficit di alfa 1-antitripsina è ereditario?
Sì, il deficit di alfa 1-antitripsina è una condizione ereditaria. È causato da mutazioni genetiche che influenzano la produzione o la funzione di questa proteina nel corpo. L'alfa 1-antitripsina è responsabile di proteggere i polmoni da danni causati da enzimi distruttivi, quindi il suo deficit può portare a problemi respiratori come enfisema e bronchite cronica.
Il deficit di alfa 1-antitripsina è trasmesso da entrambi i genitori secondo un pattern autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso per avere un figlio affetto. I portatori sani non mostrano sintomi, ma possono trasmettere il gene difettoso alla prole.
È importante sottolineare che il deficit di alfa 1-antitripsina può essere diagnosticato tramite test genetici e che il counseling genetico può essere utile per le famiglie che hanno una storia di questa condizione.